ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal;
São menos comuns que a aneuploidia;
A troca cromossômica ocorre espontaneamente em uma frequência baixa;
Pode ser induzida por agentes clastogênicos (radiação ionizante, infecções virais e substâncias químicas);


ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS


BALANCEADOS:


Conjuntos cromossômicos que tiverem o complemento normal de material cromossômico.


NÃO-BALANCEADOS:


Se houver material adicional ou ausente.


BALANCEADOS


TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS


Troca de segmentos entre dois cromossomos.

46,XX, t (1;20)(q32.1;q11:2)

TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS

- Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem perto da região do centrômero com a perda dos braços curtos;

- A perda  dos braços curtos não é deletéria - múltiplas cópias de RNA ribossômico;

- São fenotipicamente normais, mas há um risco de gametas e prole não balanceada.

46,XY,t(14;21)(p13;p13)

INSERÇÃO

É um tipo de translocação não-recíproco - ocorre quando um segmento removido é inserido em um cromossomo diferente.

46,XY,ins(7;15)(q32;q11.2q15)

INVERSÃO


Um cromossomo sofre duas quebras e é invertido;
Podem ser: pericêntricas (incluem o centrômero) e paracêntricas ( não incluem o centrômero);

NÃO BALANCEADOS

Se houver material adicional ou ausente - fenótipo provavelmente anormal decorrente de duplicação ou deleção.

TRISSOMIA PARCIAL       MONOSSOMIA PARCIAL

47,XY, + del (9)(q21)

46,XX,t(9;10)(q13;q26)

DELEÇÕES

Perda de um segmento cromossômico - desequilíbrio;

Portador e uma deleção é monossômico para a informação genética do segmento correspondente.

DELEÇÃO TERMINAL

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

http://leilafilipa52.blogspot.com/2008/03/sndrome-cri-du-chat.html

46,XX, del5p

http://br.olhares.com/im_a_blonde_cri-du-chat_girl_foto4522870.html

DELEÇÃO INTERSTICIAL

46,XX,del(7)(q22q32)

DUPLICAÇÃO

Origina de uma segregação anormal da meiose de um portador de uma translocação ou inversão;

Podem romper genes levando a alguma alteração fenotípica

Marcadores - são pequenos, não identificados;

Geralmente são adicionais ao complemento cromossômico normal 

47,XX,+mar

CROMOSSOMO EM ANEL

Formam-se quando ocorre duas quebras e as pontas dos cromossomos reúnem-se em  uma estrutura em anel.

45,XY,r(11), -21

r(X)

ISOCROMOSSOMOS

Um  braço está faltando e o outro está duplicado

CROMOSSOMOS DICÊNTRICOS

Dois segmentos cromossômicos, cada um com um centrômero, fundem-se de ponta a ponta.

CROMOSSOMO Y