HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Ocorre somente em homozigotos ou em heterozigotos
Uma cópia normal do gene é capaz de compensar o alelo mutado.
Três combinações podem levar a uma prole homozigota mutada. 

CONSANGUINIDADE

A possibilidade de que ambos os genitores sejam portadores de um alelo mutado para o mesmo locus é aumentada se esses genitores apresentarem parentesco estiverem um ancestral em comum.

ENDOGAMIA

Indivíduos de uma pequena população tendem a escolher seus parceiros na própria população por razões culturais, geográficas ou religiosas.

Os genitores podem se considerar não aparentados, mas, ainda sim, poderão possuir ancestralidade em comum.

CARACTERÍSTICAS DA HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

- O fenótipo autossômico recessivo só é observado nos irmãos do probando, não nos genitores, descendentes ou outros parentes.

- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.

- Os pais dos indivíduos afetados, em geral, são portadores assintomáticos (heterozigotos).

- A taxa de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é elevada.

- O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.

HEMOCROMATOSE (MUTAÇÃO HFE) 6p21.3

Características fenotípicas:

- Idade de início 40 a 60 anos nos homens; após a menopausa nas mulheres.

- Fadiga, impotência, diabetes, cirrose, cardiopatia.

- Ferritina sérica elevada.

- Doença de sobrecarga de ferro.

FIBROSE CÍSTICA - MUTAÇÃO NO GENE CFRT

- Idade de início: neonatal à vida adulta;

- Doença pulmonar progressiva;

- Azospermia obstrutiva;

- Concentração elevada de cloreto no suor.

- O CFRT é um canal de cloreto, mantém a hidratação das secreções dentro dos ductos e vias aéreas através do transporte de cloreto e inibição da captação de sódio.

- Pode afetar órgãos, principalmente os que secretam muco, como trato respiratório, pâncreas, genitária masculina, intestino e glândulas sudoríparas.

- As secreções desidratadas e viscosas nos pulmões interferem na função mucociliar, proporcionando um meio de crescimento para organismos patogênicos e obstruem o fluxo de ar.

XERODERMA PIGMENTOSO 9q34 9DEFEITO NO REPARO DE EXCISÃO DO DNA)

- Sensibilidade à luz ultravioleta.

- Câncer de pele.

- Disfunção neurológica.

http://topicospatologicos.blogspot.com/2010/09/genodermatose-rara-1-para-250.html

HETEROGENEIDADE GENÉTICA

HETEROGENEIDADE ALÉLICA

- Em um locus pode haver algumas ou muitas mutações.

- Diferentes mutações (alelos diferentes) no mesmo locus da doença.

Exemplo:

1.000 diferente mutações foram encontradas no gene CFTR (fibrose cística).

A heterogeneidade pode explicar a variabilidade entre pacientes portadores da mesma doença.

HETEROGENEIDADE DE LOCUS

- Mutações em loci diferentes.  

- Um fenótipo de uma doença pode ser causado por mutações em diferentes loci em diferentes famílias.