ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Podem ser:
- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS
Podem envolver qualquer cromossomo:
- Autossomo
- Sexual
- Ambos
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
CROMOSSOMOS - GENES
Podem ser:
- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS
Podem envolver qualquer cromossomo:
- Autossomo
- Sexual
- Ambos
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
CROMOSSOMOS - GENES
Mudança na estrutura ou número
Altera a expressão gênica
Indivíduo fenotipicamente inviável ou anormal
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
- Baixo peso ao nascer;
- Retardo do desenvolvimento físico e neuropsicomotor;
- Baixa estatura;
- Microcefalia;
- Micrognatia;
- Orelhas e olhos mal posicionados;
- Anomalias esqueléticas;
- Cardiopatias congênitas;
- Malformações cerebrais;
- Malformações do sistema gênito-urinário.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA
Número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos.
Associada à deficiência física e\ou mental.
TRISSOMIA
- Presença de três cópias de um determinado cromossomo.
- A trissomia de um cromossomo inteiro raramente é compatível com a vida.
- A mais comum é a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down).
- Mecanismo mais comum de aneuploidia - não disjunção.
MONOSSOMIA
- Ausência de um cromossomo
- Monossomia de um cromossomo inteiro quase sempre é letal.
- Exceção: monossomia do cromossomo X.
- Síndrome de Turner: 45,X
O mecanismo mais comum para a aneuploidia é a não-disjunção meiótica.
Falha de um par de cromossomos em se separar corretamente durante a meióse.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Não-disjunção em uma divisão mitótica após a formação do zigoto.
MOSAICISMO
SÍNDROME DE DOWN - TRISSOMIA DO 21
- Face achatada, fendas palpebrais oblíquas, epicanto, ponte nasal baixa,
- Orelhas pequenas, dismórficas e de implantação baixa,
- Prega palmar transversal única,
- Clinodactilia de quinto dedo,
- Prega única de quinto dedo.
TRISSOMIA LIVRE - 95%
MOSAICO - 2%
TRANSLOCAÇÃO - 4%
SÍNDROME DE PATAU - TRISSOMIA DO 13
- Retardo mental e motor, hipotonia.
- Microcefalia, anoftalmia ou microftalmia, hipertelorismo ocular.
- Fenda labial (bilateral).
- Polidactilia.
INCIDÊNCIA:
1 em 15.000 a 25.000 nascimentos.
20% causados por translocação
SÍNDROME DE EDWARDS - TRISSOMIA DO 18
- Sobreposição de dedos.
- Retardo de crescimento e hipertonia.
- Orelhas dismórficas e de implantação baixa.
- Incidência: 1 em 7.500 nascimentos.
ALTERAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
INATIVAÇÃO DO X BAIXO CONTEÚDO GÊNICO NO Y
MINIMIZA AS CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS DO DESEQUILÍBRIO
DE CROMOSSOMOS SEXUAIS
SÍNDROME DE TURNER- MONOSSOMIA DO X
- Baixa estatura, pescoço alado;
- Linha de implantação baixa dos cabelos;
- Tórax em escudo com mamilos espaçados;
- Anomalias renais e cardiovasculares.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
- Altos e magros,
- Pernas relativamente longas.
- Fisicamente normais até a puberdade;
- Geralmente inférteis.
EUPLÓIDIA
Múltiplo exato do número de cromossomos haplóide (n).
Triploidia e tetraploidia (Poliploidias)
- Diploidia - 2n
- Triploidia - 3n
- Tetraploidia - 4n
Embora os fetos triplóides ou tetraplóides possam nascer vivos, em geral não sobrevivem muito tempo.
TRIPLOIDIA
RESULTA:
- Fertilização do ovócito por dois espermatozóides (dispermia);
- Falha de uma das divisões meióticas do espermatozóide ou do ovócito.
Expressão fenotípica depende da fonte do conjunto cromossômico extra:
- Espermatozóide (conjunto extra de cromossomos paternos): placenta anormal - mola hidatiforme parcial.
- Ovócito (conjunto extra de cromossomos maternos): abortados espontaneamente no início da gestação.
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